Заболевание наследуется по аутосомно-рецесспвному типу. Больные новорожденные страдают тяжелой диареей, у них увеличивается живот и появляется чувство дискомфорта после первых кормлений водой, содержащей глюкозу, или молоком.
Симптоматика не уменьшается при использовании смесей, содержащих сахарозу или мальтозу. Она исчезает при использовании безуглеводных смесей для питания, обогащенных фруктозой.
Обычное повышение уровня глюкозы в крови отмечается после оральной нагрузки фруктозой, но не глюкозой, лактозой и галактозой.
Слизистая оболочка кишечника морфологически не изменена, как и активность дисахаридаз. По-видимому, нарушаются процессы транспорта глюкозы и галактозы через слизистую оболочку кишечника.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов