Одна из форм мозаицизма, 45,X/46,XY (смешанная дисгенезия гонад) представляет особую и потенциально весьма серьезную проблему. К неоплазии гонад предрасполагают 46,XY. Удаление гонад обязательно у всех больных с кариотипом 45,X/46,XY при синдроме Тернера.
Анализ соскоба эпителия слизистой оболочки щек для определения Х-хроматина при кариотипе 45,X/46,XY может ввести в заблуждение, так как в нем не отражается присутствие XY-хромосом. У всех больных с подозрением на синдром Тернера необходимо проводить анализ хромосом.
В противоположность аутосомной трисомии и 47,XXY синдрому Клайнфелтера синдром Тернера не зависит от увеличения возраста матери. Это предполагает, что лежащий в основе синдрома механизм может быть связан с потерей половой хромосомы у отца или матери. В 75% исследуемых случаев 45.Х синдрома Тернера Х- или Y-хромосома отца отсутствует.
Частота мозаичного кариотипа позволяет подразумевать, что ошибки при делении клетки после оплодотворения служат причиной заболевания во многих случаях. После рождения одного ребенка с синдромом Тернера риск рождения второго больного ребенка не повышается.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов