Потерю части длинного плеча хромосомы отметили у нескольких больных. До сих пор еще точно не доказано, что та же хромосома имеет потери, но иногда при окраске хромосомных дисков было показано вовлечение в процесс хромосомы 13.
Хромосомы групп F и G. В связи с дефицитом материала в хромосомах этих двух групп образуются кольцевые хромосомы. У не которых больных материал теряется из длинного плеча, но делеции, совместимые с жизнью, часто могут быть слишком незначительными для того, чтобы их можно было идентифицировать, если кольцо не образуется. Аберрации хромосом в группе F первоначально были описаны при исследовании материала, полученного от спонтанно абортированных плодов и от больных с дискразиями крови.
В настоящее время описано несколько больных с тяжелой задержкой умственного развития и делециями в хромосомах группы F; другие больные с делецией в системе хромосом группы F только в некоторых клетках (мозаицизм) фенотипически выглядят здоровыми.
Поскольку значительно чаще встречаются описания больных с делециями в хромосомах группы G, было выделено два основных синдрома, связанные с хромосомами 21q— и 22q—. Интересно отметить, что некоторые клинические признаки делеции в хромосоме 21 являются вариациями таковых при синдроме Дауна.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов