Было описано небольшое число детей с делецией короткого плеча хромосомы 9. Хромосома 18 (синдро-мы-18р— и 18q—).
Делеции в хромосоме 18 имеют три формы: потеря всего короткого плеча, 18р-; потеря части длинного плеча, 18q—; делеции на том и другом конце с образованием кольца, г (18). Больных с 18р — отличает вариабельный фенотип. У не которых из них отмечают тяжелые поражения, циклопию, или незаращение губы и неба, но у большинства они незначительны. Часто подозревается синдром Тернера.
С другой стороны, у детей с 18q— более выражены задержка развития и характерные уродства. Детей с кольцевой хромосомой 18 отличают фенотипические признаки делеции как короткого, так и длинного плеча, так как их концы теряются при образовании кольцевой структуры. Синдром -18р— является единственной структурной аномалией хромосом, при которой возраст матери, возможно, имеет значение.
Для трех типов делеции характерно определенное число признаков. Прогноз в отношении выживания, возможно, благоприятный. У некоторых больных был выявлен дефицит IgA. Отмечается выраженный кожный рисунок на пальцах, в основном завит ков, что обеспечивает большое общее число линий, что определяется и при синдроме Тернера. Этот признак противоположен таковому при синдроме трисомии — 18, при котором очень небольшое число линий обусловлено дугами.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов