Аномальные кариотипы

Нерасхождение во время мейоза, подтверждаемое 2 парами хромосом. Первое деление с нерасхояедением, неспособностью малых гомологичных хромосом разделиться, образует гаметы с отсутствующей малой и дополнительной хромосомами (а); второе деление с нерасхождением при делении центромеры; две вновь образованные хромосомы в клетках справа не могут разделиться (б).

Изменение числа хромосом. Хромосомные аберрации могут быть подразделены в зависимости от числовых и структурных изменений. Клетки с кратным увеличением гаплоидного числа, например 46, 69, 92 и так далее, относятся к эуплоидным. Эуплоидные клетки с числом хромосом, превышающим диплоидный набор 46, называются полиплоидными. Клетки с отклонением числа хромосом от одного из эуплоидных чисел, называются анэуплоидными. Наиболее частым примером анэуплоидии является трисомия, т. е. три гомологичные хромосомы вместо обычной пары. Нехватка хромосомы называется моносомией (для соответствующей пары).

Анэуплоидные индивиды могут быть трисомными более чем по одной паре хромосом или у них может отмечаться комбинация три- и моносомии. Во время мейоза гомологичные хромосомы соединяются; после удвоения их числа происходит расхождение хромосом к противоположным полюсам делящейся клетки. При нарушении соединения или разделения (нерасхождение) изменяется нормальное расщепление, что может привести к анэуплоидии.

Механизм, обусловливающий структурные аномалии хромосом. Эти аберрации зависят по крайней мере от двух разрывов (обозначены волнистой линией).

Моносомия может быть результатом потери хромосомы, или анафазного сдвига, т. е. неспособности хромосомы достигать одного из полюсов клетки во время анафазы. Нерасхождение хромосом во время митоза приводит к мозаицизму, что означает присутствие более одной популяции клеток с разным числом хромосом у одного и того же человека. Чем старше мать, тем больше вероятность нерасхождения хромосом и трисомии.

Полная полиплоидия несовместима с жизнью, но известны случаи выживания лиц с мозаицизмом. Триплоидию (тройной гаплоидный набор, всего 69 хромосом) чаще всего обнаруживали у спонтанно абортированных плодов и мертворожденных.

Она обусловлена оплодотворением яйцеклетки двумя сперматозоидами или присоединением гаплоидного набора к диплоидной гамете.

Тетраплоидные клетки были обнаружены у абортусов, у лиц со злокачественными заболеваниями и иногда у дисморфных младенцев. Тетраплоидия иногда встречается в культурах клеток, особенно в клетках амниотической жидкости, и число их увеличивается пропорционально времени культивирования.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов