Site icon Medkurs.ru

Частота хромосомных нарушений у живорожденных младенцев

Синдром Дауна (трисомия 21) 1/800
Синдром трисомии 18 1/8000
Синдром трисомии 13 1/20 000
Синдром Тернера (женщины) 1/10 000
Синдром Кпайнфелтера (мужчины) 1/1000
Поли Х-аномалии (женщины) 1/1000
XYY кариотип (мужчины) 1/1000
Сбалансированная структурная перестройка 1/520
Несбалансированная структурная перестройка 1/1700
Всего 1/142

Кроме того, обнаружение в 50 — 60% случаев хромосомных на рушений при раннем спонтанном выкидыше позволяет считать, что по крайней мере у 7% плодов отмечается измененный карио тип. У плода на 16 —18-й неделе беременности частота хромосомных нарушений выше, чем у живорожденных младенцев, на основании чего можно предположить, что во II и III триместрах беременности происходит дополнительный отсев цитогенетически несбалансированных плодов.

Приблизительно 90% плодов с нарушенным кариотипом не вынашиваются. Почти в половине случаев из всех хромосомных аномалий, встречающихся у живорожденных детей, поражаются аутосомы и в половине случаев — половые хромосомы. Частота выявляемых хромосомных нарушений должна увеличиваться по мере внедрения в практику точных методов определения минимальных структурных изменений хромосом.
 
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Exit mobile version