При клинической оценке и лечении детей с наследственными нарушениями особенно важны три критерия:
1 — распознавание наследственного характера патологии;
2 — установление типа наследования;
3 — прояснение клинической природы расстройства, в том числе понимание риска встречаемости заболевания у сиблингов или других членов семьи.
Распознавание наследственного характера заболевания может быть затруднено, если у родителей нет уже болеющих родственников. Врач должен быть знаком с разными видами генетических заболеваний и должен использовать соответствующие источники для определения наследования (например, монография «Менделевский тип наследования у человека», McKusick), в которой перечислены состояния, обусловленные действием одиночного мутантного гена.
Для определения нарушений, связанных с мультифакториальной наследственностью, не пригоден ни один каталог наследственных заболеваний; распознавание заболевания зависит от осведомленности врача. Только для определения хромосомных нарушений существуют лабораторные тесты, позволяющие визуально распознать генетический дефект.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов