Наследственный сфероцитоз — это наиболее распространенный тип врожденной гемолитической анемии с частотой 200-300 случаев на миллион человек. Наследственный сфероцитоз вызван мутацией в структуре белка анкирина или генетическим нарушением, вызывающим дефицит белка.
Какие симптомы имеет наследственный сфероцитоз?
- Симптомы легкой анемии (слабость, бледность, выпадение волос, ломкость ногтей).
- Желтуха.
- Желчные камни (при коликах желчного пузыря может потребоваться хирургическое вмешательство).
- Язва ноги.
Клинические симптомы могут усиливаться в результате вирусных и бактериальных инфекций, недоедания, а также во время беременности. Наследственный сфероцитоз можно выявить на основании клинических симптомов и результатов таких лабораторных исследований как:
- Периферический анализ крови — наблюдается снижение уровня гемоглобина.
- Мазок периферической крови — в мазке видны микросферы.
- Уровень ретикулоцитов — в случае сфероцитоза повышен.
- Уровень неконъюгированного билирубина — в случае сфероцитоза повышается.
- Тест на осмотическую резистентность эритроцитов — этот тест включает инкубацию эритроцитов в меньших концентрациях физиологического раствора. В нормальных условиях эритроциты забирают все больше и больше воды, в какой-то момент происходит разрыв, в случае врожденного сфероцитоза эритроциты более «чувствительны» к солевому раствору и быстрее разрушаются.
- Изучение мембранных белков эритроцитов является специализированным исследованием, однако, оно позволяет выявлять аномалии в структуре белков.
- Анализ связывания эозин-5-малеимидного красителя — этот тест учитывает дефицит белка.
Людям, страдающим врожденным сфероцитозом, не всегда требуется интенсивное лечение. Если нет явных клинических признаков, то необходимо включить 400 мкг фолиевой кислоты в ежедневный рацион.
Если присутствует тяжелая анемия и симптомы гемолиза (желтуха, желчнокаменная болезнь), врачи могут рассмотреть вопрос об операции, спленэктомии или удалении селезенки. В результате, эритроциты живут дольше, а уровень билирубина значительно не превышается. Тем не менее, это лечение связано с риском осложнений, в том числе тяжелых бактериальных инфекций. Поэтому часто рекомендуется выполнять пневмококковую и менингококковую иммунизацию перед операцией по удалению селезенки, и, если происходит инфекция, внутривенно вводят антибиотики, даже когда общее состояние хорошее.