Ученые определили генетическую причину редкого заболевания кожи, которое является причиной того, что кожа кистей рук и ступней белеет и становится губчатообразной при контакте с водой.
Исследование, проведенное под руководством ученых из Лондонского университета Королевы Мэри, предоставило ученым новую информацию о функционировании кожного барьера, которая может помочь в изучении различных заболеваний.
Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (ДЭЛПК) – это редкое заболевание, при котором у человека утолщается и желтеет кожа на ладонях и подошвах ног, утолщаются ногти, и возникает чрезмерная потливость. Когда руки или ступни подвергаются воздействию воды, кожа быстро белеет и становится очень пористой, из-за чего человек подвергается опасности появления грибковых инфекций.
Тогда как показатель распространенности заболевания среди населения в целом равняется по приблизительным оценкам одному на 40 000 человек, он намного выше на севере Швеции (один на 200 человек), где, как считается, возникла и передается по наследству из поколения в поколение одна генетическая мутация.
Исследовательская группа под руководством Дэвида Келселла, профессора молекулярной генетики человека из Лондонского университета Королевы Мэри, изучили ДНК семей британского и шведского происхождения, в которых присутствовало это кожное заболевание.
При помощи метода высокоэффективного секвенирования ДНК ученым удалось точно определить причину, лежащую в основе заболевания.
Ею оказалась мутация гена AQP5, кодирующего белок водного канала, аквапорин-5. У всех участников, наследовавших мутацию гена AQP5, присутствовало это редкое кожное заболевание.
Профессор Келселл, сотрудник Института Близарда, Бартс, и Школы медицины и стоматологии Лондонского университета Королевы Мэри, говорит: «Аквапорины – это семейство белков, известных как "водопроводная система" клеток, так как они формируют поры, которые позволяют воде быстро проходить через клетки.
«Нам было известно, что аквапорин-5 присутствует в больших количествах в потовых железах, слюнных железах и слезных протоках – т.е. в системах организма, посредством которых он избавляется от жидкостей. Теперь мы продемонстрировали, что он также присутствует в коже, причем в более значительном количестве в коже ладоней и стоп».
Соавтор исследования, доктор Диана Блэйдон, также сотрудница Института Близарда, объясняет: «Мутация гена AQP5 является результатом белка с более широким, чем обычно каналом, формирующим более крупную пору в клеточной мембране, которая позволяет проходить через нее большему количеству воды».
Для понимания того, как идентифицированные мутации и связанные с ними изменения в характере кожного барьера приводят к ДЭЛПК, необходимы дальнейшие исследования. Профессор Келселл добавляет: «Хотя мы изучали аквапорины в коже, полученные нами результаты также дают нам представление о том, что может происходить с аквапоринами внутри организма, которые находятся в различных его структурах, включая почки, роговицу глаза и легкие».
Источник: sciencedaily.com