Гликогеноз — группа заболеваний, при которых нарушаются биосинтез гликогена и его утилизация.
-
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке).
Имеется дефицит глюкозо-6-фосфатазы, в результате чего нарушается превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу. Стимулируется синтез гликогена, липидов с избыточным образованием молочной и пировиноградной кислоты.
Основные симптомы — гипогликемия и гепатомегалия. Гипогликемия сопровождается судорогами, рвотой, коллапсом, наблюдается по утрам и при длительных перерывах между приемами пищи. Отмечаются увеличение печени, анемия, лейкопения, лактатацидоз, гиперхолестеринемия, повышение уровня триглицеридов, гиперурикемия, канальцевые нарушения; увеличение размеров почек.
-
Гликогеноз III типа (болезнь Кори).
Обусловлен дефицитом в печени и мышцах амило-1,6-глюкозидазы. Встречается наиболее часто.