Порфирии — наследственные болезни, характеризующиеся нарушением биосинтеза гема, при этом в органах и тканях накапливаются порфирины или их предшественники. Гем образуется из протопорфирина IX, предшественниками которого являются -аминолевулиновая кислота и порфобилиноген. Существует два пути синтеза гема — эритропоэтический и печеночный, в связи с чем выделяют несколько видов порфирий:
-
эритропоэтические;
-
печеночные;
-
эритропеченочные.
Порфирии (за исключением эритропоэтической уропорфирии) наследуются по А-Д типу.