Site icon Medkurs.ru

Cobb — Coffin-Lowry

Синдром Cobb, angiomatosis medullocutanea

Cobb Stanley, английский врач.

Кобба с. — комплекс врожденных аномалий: гемангиомы мягкой оболочки спинного мозга; родимые пятна участков кожи, иннервация которых соответствует корешкам, выходящим на уровне гемангиом.

Синдром Cochrane

Cochrane W. А., английский педиатр.

Кокрена с.— наследственная аномалия метаболизма, выражающаяся в гипогликемии, провоцируемой введением лейцина (аутосомно-рецессивное наследование): первые проявления в течение первых месяцев жизни; отказ от пищи, беспокойство, сильная потливость, рвота; покраснение лица чередуется с выраженной бледностью; возможны тонически-клонические судороги; ухудшение состояния часто наблюдается после приема белковой пищи (молока, яиц, мяса, рыбы). Уровень сахара натощак нормальный; нагрузка лейцином вызывает выраженную гипогликемию и гиперинсулинемию. Прогноз неблагоприятный, глубокая гипогликемия часто заканчивается летально, а длительное ограничение белка в пище ведет к нарушениям, типичным для белкового голодания.

Синдром Cockayne, nanismus progeroides, syndromus Neill-Dingwall, trisomia 10

Cockayne Edward Alfred (1880—1956), английский офтальмолог.

Кокейна с.— наследственно-семейный симптомокомплекс (аутосомно-рецессивное наследование): проявляется со второго года жизни; диспропорциональный карликовый рост, длинные руки; бочковидная грудная клетка, выраженный кифоз; удлиненные тела позвонков. Характерное лицо — глубоко расположенные глаза, прогнатия; утолщенная кожа, особенно чувствительная к ультрафиолетовому облучению; дисплазия ушей; тугоухость или глухота; гипогидроз; диффузный пигментозный ретинит; выраженный тремор рук; интеллект снижен. Рентгенологически — утолщения в черепной крыше и на концевых фалангах пальцев.

Синдром Coffin-Lowry, синдром Coffin-Siris-Wegienka

Coffin G. S., Lowry R. В., американские педиатры.

Коффина-Лоури с. — комплекс врожденных аномалий (доминантное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): умственная отсталость, «нос боксера», большие уши, конусообразные пальцы. Рентгенологически — концевые фаланги в виде барабанных палочек, «куриная грудь»; нередко гипертелоризм, выдающийся лоб.

Exit mobile version