1. Каковы две наиболее распространенные формы нейрофиброматоза?
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1, болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз 2 типа (центральный, или билатеральный слуховой нейрофиброматоз). НФ-1 встречается в 85-90 % всех случаев нейрофиброматоза (примерно у одного из 3 000 человек). НФ-2 генетически отличается от НФ-1 и определяется частотой 1 : 50 000.
2. Назовите основные диагностические критерии НФ-1.
Диагноз может быть поставлен на основании 2-х и более следующих критериев:
- 6 или более «кофейных» пятен диаметром свыше 5 мм у детей в предпубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном периоде;
- 2 или более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;
- 2 или более узелка Лиша (Lisch);
- различные костные изменения, такие как сфеноидная дисплазия, истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
- наличие НФ-1 у прямых родственников.
3. Как наследуется НФ-1?
По аутосомно-доминантному типу. В 50 % случаев наблюдаются новые мутации. Ген НФ-1 локализован в хромосоме 17.
4. Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при НФ-1?
«Кофейные» пятна. Они четко очерчены, светло-коричневого цвета, могут встречаться при рождении, однако чаще появляются в первый год жизни (в 82 % случаев). К 4-му году жизни (или раньше) они регистрируются у всех детей с НФ-1.
5. Что такое симптом Кроува (Crowe)? Когда он появляется?
Симптом Кроува (Crowe) — диффузная пигментация (по типу веснушек) подмышечных областей или крупных складок. Он встречается у 70 % больных НФ-1, как правило, в среднем детском возрасте.
6. Когда появляются периферические нейрофибромы у больных НФ-1?
Периферические нейрофибромы развиваются в пубертатном периоде, однако увеличиваются в объеме и количестве в раннем взрослом возрасте. Они представлены мягкими, розоватыми или цвета нормальной кожи папулами или узлами, распространенными по туловищу и конечностям. Во время беременности количество нейрофибром и их размеры увеличиваются. Этот важный факт должен учитываться при генетической консультации.