Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Связана с нарушением межуточного обмена фенилаланина. Наследуется по рецессивному типу. Слабоумие сочетается с депигментацией (от альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки глаз) и приблизительно в 30% случаев с судорожными припадками. Слабо развита мозговая часть черепа. У некоторых больных есть эпикант, гипертелоризм, иногда от них исходит своеобразный запах («мышиный», или «запах волка»). Отмечается питекоидная поза и неловкая походка, движения плохо координированы, с обилием стереотипий, атетоидных и хореоподобных гиперкинезов. Мышечный тонус изменен. Резко выражено слабоумие. Признаки психического недоразвития обнаруживаются еще в грудном возрасте. На протяжении первого года жизни возможна тенденция к прогрессированию слабоумия, после 4-8 лет состояние стабильное.
Гомоцистеинурия
Связана с нарушением обмена метионина, наследуется по рецессивному типу, сопровождается задержкой психомоторного развития, судорогами, мышечной слабостью или спастичностью. Типичны глазные симптомы (эктопия хрусталика, катаракта, дегенерация сетчатки и др.), покраснение кожи в области скуловых дуг.
Галактоземия, фруктозурия и сукрозурия
Относятся к энзимопатиям углеводного обмена, наследуются по рецессивному типу.
Клиническая картина: с младенчества — поносы, гипотрофия и другие тяжелые соматические расстройства, приводящие в большинстве случаев к смерти. Психическое недоразвитие выражено сильно, сопровождается значительной вялостью, иногда судорожными припадками.
Энзимопатии, связанные с нарушением липидного обмена
Сопровождаются, как правило, прогрессирующим слабоумием (например, амавротическая семейная идиотия, болезнь Ниманна-Пика). К олигофрениям эти формы не относятся (упоминаются с учетом дифференциальной диагностики).