Клиническая картина ювенильного варианта
Ювенильный вариант хореи Гентингтона отличается от соответствующего заболевания взрослых своеобразием нарушения моторики, большей прогредиентностыо, появлением симптоматической эпилепсии и мозжечковых расстройств. Первым проявлением болезни служат хореические движения. Они перекрываются прогрессирующей мышечной ригидностью, которая в дальнейшем преобладает среди расстройств моторики.
У всех больных ухудшается интеллектуальная деятельность. Они не могут продолжать учебу в школе, отмечают трудности концентрации внимания. Возможны психозы. Судорожные припадки развиваются у 30- 50% больных с ювенильным вариантом на отдаленных, поздних стадиях болезни. Возможны как большие судорожные припадки, так и припадки типа petit mal. Противосудорожные средства неэффективны.
У части больных с ювенильным вариантом возникают расстройства мозжечковых функций — дисметрия, диадохокинезия и интенционный тремор. Реже наблюдается нистагм. Болезнь быстро прогрессирует и заканчивается смертью.
Лечение
Хорею Гентингтона пытались лечить нейролептическими средствами (резерпин, аминазин, этаперазин, тиоридазин, мажептил и др.). В части случаев заметно уменьшаются гиперкинезы, а иногда сглаживаются аффективная напряженность и психопатические расстройства поведения. При психотических расстройствах показан аминазин. Однако эффект психотропной терапии оказывается, как правило, непродолжительным; даже при поддерживающем лечении существенных изменений в течении заболевания не бывает. Предпринимались попытки нейрохирургического лечения.
После стереотаксических операций нередко смягчались или исчезали гиперкинезы, но из-за прогредиентности психических изменений это лечение вряд ли может найти широкое применение. В связи с относительно малой прогредиентностью психических расстройств при хорее Гентингтона госпитализация в психиатрическую больницу необходима не во всех случаях. Большая часть больных могут находиться долго или всегда в семье или домах инвалидов. В профилактике заболевания определенное место занимает медико-генетическое консультирование.