При подозрении на это заболевание диагноз обычно подтверждают на основании выявления аномальных нейронов при биопсии прямой кишки или мозга.
Отмечается значительная утрата перикариона в нейронах, который содержит гранулы, окрашиваемые Суданом черным В и положительно реагирующие со всеми красителями для цероида или липофусцина. В цитоплазме многих нейронов содержатся разные количества неодинаковых по форме цитоплазматических включений, названных криволинейными тельцами. Другие включения имеют вид отпечатков пальцев. Результаты исследования периферической крови больных с поздней инфантильной формой заболевания свидетельствуют о присутствии криволинейных телец в лимфоцитах. Этот метод может помочь в диагностике без проведения биопсии мозга.
Клинические проявления были такими же, что и при других дегенеративных заболеваниях головного мозга, таких как ганглиозидозы GM1, GM2 И лейкодистрофии, при которых отмечается недостаточность специфической лизосомальной гидролазы. До сих пор при цероидлипофусцинозах не идентифицирован точный дефект фермента.
Носители этого заболевания еще не определены, сообщения о нренатальной диагностике отсутствуют. Сообщалось, что у некоторых больных активность пероксидазы лейкоцитов снижена, но результаты исследований других лабораторий не подтвердили эти данные. Накопление липопигментов, или «пигментов утомления», в нервных клетках, вероятно, связано с нарушением окисления жирных кислот. Необходимо предупреждать припадки, так как в противном случае они приводят к ускорению течения болезни.
Эффективных методов предупреждения летального исхода от аспирационной пневмонии у детей с тяжелыми физическими недостатками не существует.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов