Болезнь Вольмана, или первичный семейный ксантоматоз с: поражением и обызвествлением надпочечников, относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующимся выраженной задержкой роста и развития, диареей, рвотой и вздутием живота с гепатоспленомегалией. Последняя обусловлена накоплением липидов в пенистых гистиоцитах.
Заболевание проявляется с первых недель жизни. Смерть обычно наступает в первые 6 мес жизни вследствие кахексии, осложненной периферическим отеком. Пенистые клетки обнаруживают в костном мозге и других внутренних органах, включая ворсинки-кишечника. При окраске гепатоцитов масляным красным О выявляются вакуоли. Существует доказательство накопления холе стерина и/или эфиров холестерина в клетках печени, звездчатых ретикулоэндотелиоцитах и гистиоцитах.
Отложения этих метаболитов выявляются также в селезенке и кишечнике. Изменения нейронов подобны таковым при суданофильной лейкодистрофии. Отложения метаболитов в тканях кишечника могут усугубить проблемы, связанные с питанием. Сообщалось о большом избытке эфиров холестерила и триглицеридов в этих органах. При исследовании костного мозга выявляют большое число липоидных клеток.
На рентгенограммах брюшной полости проявляются увеличенные и обызвествленные надпочечники. В лейкоцитах и культивируемых фибробластах кожи определяется недостаточность кислой ε-стеразы (кислой липазы). При этом у больных не определяется активность этого фермента с различными соответствующими субстратами. Носителей этого заболевания можно установить, изучая ферменты в лейкоцитах и культивируемых фибробластах кожи.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов