Подтвердить диагноз можно данными, полученными при обследовании ферментов сыворотки, мочи, лейкоцитов и культивируемых фибробластов кожи, в которых отмечается недостаточность сульфатидсульфатазы или арилсульфатазы А (активность которых определяется при использовании искусственного субстрата). На основании данных исследования активности ферментов отдифференцировать три клинические формы МЛД невозможно.
Результаты определения активности ферментов у членов семьи подтверждают аутосомно-рецессивный тип наследования. У некоторых носителей МЛД уровень активности арилсульфатазы А близок к показателям, выявленным у больных детей. Это указывает на то, что родителей больных детей нужно обследовать на предмет выявления у них носительства для того, чтобы предупредить аборт в случае беременности плодом-носителем, у которого определяется низкий уровень активности фермента.
Эту проблему можно решить при использовании разных методов исследования культивируемых клеток. Недавно были выявлены больные с признаками и симптомами МЛД, у которых активность арилсульфатазы А была в пределах нормы. У этих больных может быть недостаточность некаталитического белка-эффектора, необходимого для действия фермента in vivo.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов