Диагноз, выявление носителей и пренатальный диагноз основаны на определении активности гексозаминидазы А. Недавно были описаны больные с необычным изменением активности гексозаминидазы и накоплением ганглиозидов. У некоторых больных отмечены типичные симптомы болезни Тея — Сакса. У них выявлено накопление GM2-ганглиозида, хотя активность гексозаминидазы была в пределах нормы.
Это объяснялось тем, что у этих больных отсутствовал некаталитический стимулирующий белок, необходимый для проявления активности гексозаминидазы A in vivo. У остальных взрослых больных активность гексозаминидазы А была низкой. У некоторых из этих лиц отмечало один из вариантов спинно-мозжечковой дегенерации (атаксия, мышечная атрофия, полая стопа, болтающаяся стопа, спастичность мышц, дизартрия при неизменном интеллекте), в то время как у других — психотическое поведение.
Низкая активность гексозаминидазы определена и у здоровых взрослых лиц. Эти необычные находки обусловлены различными мутациями а- и β-субъединиц, составляющих гексоаминидазу А. В некоторых случаях используемые in vitro искусственные субстраты дают недостоверные результаты. Эти необычные случаи являются вызовом клини цистам и лаборантам в плане необходимости и установления точного диагноза.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов