Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Другие дефекты ферментов и белков

Другие дефекты ферментов и белков

Это сцепленное с полом заболевание характеризуется изменением волос, задержкой роста, прогрессирующей дегенерацией нервной системы и смертельным исходом на 1-м году жизни. При нем отмечается нарушение абсорбции меди и снижение уровней церулоплазмина и меди в крови. При внутривенном введении этим больным меди у них быстро начинается синтез церулоплазмина. При исследовании митохондрий, полученных из клеток мозга и …

Миоглобин, гемсодержащий белок мышечной ткани, ответствен за внутриклеточный транспорт кислорода. При электрофорезе в крахмальном геле было идентифицировано два вида миоглобина. Изменения в аминокислотной последовательности приводят к миоглобинопатиям по аналогии с изменениями, ответственными за гемоглобинопатии. В двух семьях мать и сын были гетерозиготными по нормальной и аберрантной молекулам. В каждой семье выявлена отличающаяся от других аберрантная …

Выраженная чувствительность кожи к солнечным или ультрафиолетовым лучам и развитие рака кожи, метастазирующего и приводящего к смерти, характерны для этого редкого заболевания, наследуемого по рецессивному типу. В фибробластах кожи, полученных от этих боль ных и растущих в культуре ткани, нарушен ферментный механизм восстановления ДНК. У здоровых лиц разрыв одной нити двухспиральной молекулы ДНК таким мутагенным …

Дистрофия роговицы Фера (пятнистая дистрофия роговицы), это заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, приводит к прогрессирующему помутнению роговицы, обусловленному отложением кератансульфата в ее строме. Последние исследования показали, что в норме в роговице содержится кератансульфат, по химической структуре отличающийся от кератансульфата, локализованного в других тканях, например в хряще. При пятнистой дистрофии роговицы кератансульфатпротеогликан содержит избыток олигосахаридов и …

Врожденное нарушение синтеза активной поджелудочной железы липазы описано у четырех детей (у двоих синтез полностью отсутствовал, а у двоих синтезировалось небольшое количество ферментов). У них было нарушено всасывание липидов и отмечалась стеаторея (иногда зловонные испражнения). Лечение панкреатином было эффективным. Недостаточность трипсиногена У некоторых детей с тяжелым синдромом мальабсорбции, задержкой роста и гинопротеинемическимн отеками, напоминающими квашиоркор, …

Недостаточность проколлагенпептидазы превращающей белок проколлаген в коллаген, выявлена у трех больных с одной из форм синдрома Элерса — Данлоса. Другие варианты этого заболевания обусловлены нарушением гидроксилирования лизина. При несовершенном остеогенезе одна из молекул проколлагена (тип I) содержит избыток маннозы. Одним из ферментных дефектов при этом гетерозигот ном заболевании может быть относительная неспособность освобождать эти избыточные …