Выраженная чувствительность кожи к солнечным или ультрафиолетовым лучам и развитие рака кожи, метастазирующего и приводящего к смерти, характерны для этого редкого заболевания, наследуемого по рецессивному типу. В фибробластах кожи, полученных от этих боль ных и растущих в культуре ткани, нарушен ферментный механизм восстановления ДНК.
У здоровых лиц разрыв одной нити двухспиральной молекулы ДНК таким мутагенным фактором, как ультрафиолетовые лучи, быстро восстанавливается с помощью специфических ферментов, обеспечивающих интеграцию генетического материала.
При пигментной ксеродерме отсутствие одного из этих ферментов обусловливает повреждение кожи обычными небольшими дозами радиации, а также непосредственный потенциально канцерогенный эффект других ферментов, неспособных восстанавливать разрывы ДНК.
По-видимому, существует не менее трех генетических форм заболевания с разными нарушениями обмена. У одного больного пигментной ксеродермой нарушений процессов восстановления ДНК не было выявлено.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов