Мукополисахаридозы
Недостаточность церулоплазмина (болезнь Вильсона). Церулоплазмин, окрашивающий в синий цвет а2-глобулин и содержащий 8 атомов меди в одной молекуле, составляет 0,5% от всех белков плазмы. Средняя концентрация в сыворотке в норме составляет 250 мг/л (при колебаниях 160 — 330 мг/л).
Низкий уровень церулоплазмина обнаружен у новорожденных и больных активным нефрозом, теряющих белок с мочой. Болезнь Вильсона, или гепатолентикулярная дегенерация, относится к наследственным заболеваниям, передающимся по аутосомно-рецессивному типу, и характеризуется низким уровнем церулоплаз мина в сыворотке (в среднем 50 мг/л; при колебаниях 0 — 140 мг/л). Тем не менее описано несколько подтвержденных случаев заболевания, при которых уровень церулоплазмина оставался в пределах нормы.
Более того, структура церулоплазмина, найденного в крови при болезни Вильсона, также оказалась не нарушенной. Однако изменение структуры внутриклеточно накапливающегося белка приводит к 4-кратному усилению сродства к меди и все клинические и биохимические проявления могут быть объяснены именно этим.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов