До сих пор были рассмотрены те врожденные нарушения обмена веществ, которые могут быть отнесены по своей природе к определенным биохимическим системам, таким, как обмен аминокислот, углеводов, пуринов или ииримидинов. Другие дефекты относятся к растворимым белкам, форменным элементам крови и ферментам других органов или тканей.
В настоящее время усилия сконцентрированы на создание карты (с использованием электрофоретических и хроматографических методов) всех белков, найденных у человека.
Отсутствие какого-то белка у определенного индивидуума или присутствие аномально мигрирующего белка служит важнейшим доказательством врожденного нарушения обмена веществ.
Кроме того, иммунологические системы распознавания определяются очень широким спектром клеточных поверхностных макромолекул, находящихся под генетическим контролем, например HLA-антигены и ассоциирование различных маркеров с разными заболеваниями. На мембране клеток к тому же найдено большое число рецепторных белков, медиирующих действие гормонов. Могут также отмечаться врожденные дефекты этих белков.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов