Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Болезни обмена веществ

Чрезмерная экскреция β -аминоизомасляной кислоты (БАИМ) является генетическим вариантом обмена веществ у небольшого процента лиц здоровой популяции. Кроме того, β -аминоизомасляная ацидурия появляется при различных заболеваниях, сопровождающихся деструкцией тканей и интенсивным распадом дезоксирибонуклеиновой кислоты. β — Аминоизомасляная кислота представляет собой обычный метаболит как валина, так и тимина. Здоровые лица, потребляющие большие количества β -аминоизомасляной кислоты, …

Пролин и оксипролин (часто относимый к иминокислотам, так как азот молекулы включен в пирролидиповое кольцо) в больших концентрациях определяются в коллагене. Ни одна из этих аминокислот в норме не обнаруживается в моче в свободной форме, за исключением детей 1-го года жизни. Экскреция связанного оксипролина (дипептиды и трипептиды, содержащие оксипролин) отражает обмен коллагена и увеличивается при …

Лизин относится к незаменимым аминокислотам и имеет общий транспортный механизм с другими двухосновными аминокислота ми. Лизинурия встречается у некоторых детей с недостаточным питанием. Существуют по крайней мере три вида ферментопатии, сопровождающихся повышением уровня лизина в плазме крови. Лизинемия. Персистирующие лизинемия и лизинурия были первоначально выявлены в группе детей с умственной отсталостью и мышечной слабостью. В …

Многие болезни обусловлены мутациями, изменяющими генетическую конституцию индивидума и нарушающими функциональное состояние разных органов и систем. Число наследственных биохимических нарушений у человека, названных Garrod в конце прошлого века врожденными нарушениями обмена веществ, в настоящее время достигло нескольких сотен и продолжает увеличиваться со все возрастающими темпами. С помощью современной биохимической генетики можно описать процесс перехода генетической …

Постоянно определяются генерализованная аминоацидурия и тирозинурия. Может отмечаться глюкозурия. Уровень аминокислот в плазме крови значительно повышается (особенно тирозина и метионина) и может в 5 — 10 раз превышать показатели в норме. В костном мозге обнаруживают кристаллы тирозина. Характерны гипопротеин- и гипопротромбинемия. Активность сывороточных трансаминаз (ACT) и (АЛТ) может быть незначительно повышена. Характерна также гипогликемия. Основными …

В процессе лечения необходимо тщательно следить за уровнем в крови лейцина и изолейцина. Если отношение лейцина к изолейцину превышает нормальные показатели, развивается состояние, напоминающее энтеропатический акродерматит. Высыпания затухают, когда уровень изолейцина в диете увеличивается. Варианты БМКС. При интермиттирующей форме внешне здоровые дети заболевают остро, у них появляются моча с за пахом кленового сиропа, неврологическая симптоматика, …

Многие данные по биохимической генетике человека были получены при исследованиях молекулы гемоглобина и генетических факторов, определяющих его химические и физические свойства. Полученная при этом информация была использована для изучения многих других белков и патологических процессов, обусловленных недостаточностью их функции. Гемоглобин служит удобной моделью, так как в отличие от большинства других ферментов он легко получается в …

Имеется сообщение о ребенке с задержкой умственного развития и врожденны ми пороками, у которого уровень тирозина в крови достигал 700 мг/л и наблюдалась экскреция с мочой Р-оксифенилппровиноградной кислоты. У него было выявлено отсутствие растворимой фракции тирозинтрансаминазы, но митохондриальная тирозин-трансаминаза обеспечивала образование Р-оксифенилпировиноградной кислоты, обнаруживаемой в моче. Возможно, что оксидаза Р-оксифенилпировиноградной кислоты ингибируется при высоком уровне …

Имеется сообщение о ребенке с отсталостью умственного развития и нарушением роста, у которого был повышен уровень валина в плазме и моче. При исследовании мочи не выявлено ни кетокислот, ни запаха кленового сиропа. В лейкоцитах обнаружено нарушение трансаминированиявалина. α-Метилацетоуксусная ацидурия. В норме в процессе распада изолейцина в организме а-метилацетоацетил-СоА превращается в ацетил- и пропионил-СоА. Известно о …

Клиническое значение генетических дефектов в структуре гемоглобина зависит от степени нарушения его функции. Как отмечалось, каждая мутация гена проявляется в виде образования химически уникальной структуры белка. При серповидно-клеточной анемии (гемоглобин S) гетерозиготы (гемоглобины А и S) клинически идентифицируются как больные, однако видимые нарушения у них отсутствуют или слабо выражены, в то время как гомозиготы (все …