Имеются сообщения о детях-сиблингах с недостаточностью трех разных карбоксилаз (пропионил-СоА-, β -метилкротонил-СоА- и пируваткарбоксилазы).
У 2 детей выявлена повышенная экскреция с мочой β -метилкротоната, β -оксиизовалериата, β -оксипропионата и лактата. Клиническими симптомами являлись летаргия, рвота и диарея на фоне выраженного метаболического ацидоза. Один ребенок был успешно излечен путем ощелачивания и введения 10 мг/сут биотина в смеси для питания.
Результаты исследования с использованием культуры фибробластов, полученной от 2 больных, свидетельствуют о том, что общим дефектом является недостаточность фермента холокарбоксилазсинтетазы, которая соединяет биотин с тремя апоферментами, образуя три названных холофермента.
Высокая концентрация биотина in vivo и in vitro может компенсировать эту недостаточность.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов