При этом заболевании нарушается катаболизм триптофана, предположительно его превращение в кинуренин. Известно о двух больных с умственной отсталостью, низкорослостью, мозжечковой атаксией и пеллагроподобными изменениями кожи, напоминающие таковые при болезни Хартнупа. У них отмечались триптофанемия и триптофанурия без генерализованной аминоацид- или индиканурии. В одном случае кровное родство родителей и подозрение на сходное заболевание у двух кузин указывало на аутосомно-рецессивный тип наследования.
Кинуренинурия. Имеется сообщение о нарушении обмена триптофана, связанном с частичным блоком фермента кинуренингидроксилазы в 4 поколениях одной семьи. У пробанда отмечалась склеродерма, но другие кровные родственники были здоровы. Была выявлена повышенная экскреция кинуренина и других метаболитов триптофана, образующихся до оксикинуренина как до нагрузки триптофаном, так и после нее. Пиридоксин не оказывал влияния на характер экскреции метаболитов триптофана. Больные иногда могут быть и гетерозиготными.
Недостаточность кинурениназы
Оксикинуренинурия. Заболевание обусловлено нарушением обмена триптофана вследствие дефицита фермента кинурениназы. При этом заболевании с мочой экскретируются повышенные количества кинуренина, 3-оксикину-ренина и ксантуреновой кислоты.
Поскольку больной не может синтезировать никотиновую кислоту из триптофана, при отсутствии ее дополнительного введения в диету у него могут появляться симптомы ее недостаточности. Отмечаются незначительно выраженная отсталость умственного развития и мигренеподобные головные боли. Лечение пиридоксином не изменяет характера экскреции метаболитов триптофана, но купирует приступы головных болей.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов