На конечном этапе катаболизма цистина образуется неорганический сульфат, экскретируемый с мочой. Имеется сообщение об отсутствии неорганического сульфата в моче у ребенка с задержкой умственного развития, вывихом хрусталиков и умершем в возрасте 3 лет; трое из 7 его сиблингов умерли в первые 2 года жизни, при этом у них отмечались неврологические нарушения. У ребенка была выявлена повышенная экскреция с мочой сульфита, тиосульфата и S-сульфо-а-цистеина вследствие снижения активности сульфитоксидазы (молибденсодержащий фермент). Во втором случае описан мальчик в возрасте 3 лет с атаксией, судорогами, гемипарезом, рвотой, вывихом хрусталика, у которого выявлено снижение активности сульфитоксидазы в фибробластах. Дефект предположительно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
β-Меркаптолактатцистеиндисульфидурия
β -Меркаптолактат-цистеиндисульфид является производным цистина, в котором одна из двух аминогрупп замещена гидроксильной группой. Это соединение найдено в большой концентрации в моче больного, страдающего умственной отсталостью, родители которого были практически здоровыми сиблингами, но у одного из них отмечались легкая умственная отсталость и вывих хрусталика. Других аномалий обмена аминокислот не было выявлено.
Тауринурия
Таурин, промежуточный метаболит, образуется в процессе окисления цистеина. У 17 индивидуумов (в 4 семьях) с камитодактилией, наследуемой по доминантному типу, выявлена и повышенная экскреция с мочой таурина.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов