Генерализованный альбинизм обусловлен нарушением образования пигмента меланина. Существует по крайней мере 6 вариантов заболевания. При наиболее часто встречающейся форме отсутствует активность фермента тирозиназы. При втором типе тирозиназа присутствует в меланосомах; таким образом, тирозин может пре вращаться в ДОФА, а затем в ДОФА-хинон, но пермеаза, необходимая для транспорта тирозина в меланосомы, по-видимому, отсутствует.
Как при тирозиназоотрицательном, так и при тирозиназоположительном типе альбинизма ни меланин, ни феомеланин не могут образовываться. Инкубация отдельных корешков волос в тирозине может быть использована для дифференцировки тирозинотрицательных и тирозинполояштельных вариантов. При первом из них меланин в волосяной луковице не синтезируется, в то время как при втором варианте отмечается очевидное потемнение ее.
При третьем типе, найденном у амишей, отмечается дефект неидентифицированного ферментативного эта па между ДОФА-хиноном и меланином. У больных может образовываться феомеланин (желтоватый пигмент) из ДОФА-хинона; кожные покровы у них нормальной окраски, но изменения со стороны глаз постоянны.
Известны еще три редко встречающиеся формы. При синдроме Чедиака — Хигаси основные проявления заключаются в неполном глазном и кожном альбинизме, нейтропении и предрасположенности к гнойной инфекции. Синдром Херманского — Пудлака (аутосомно-рецессивный тип наследования) характеризуется глазным и кожным альбинизмом и геморрагическим диатезом и обусловлен дефицитом глутатионпероксидазы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов