Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии с гемоглобинами S и С, талассемия, болезнь Тей — Сакса и дефицит a1-антитрипсина. Если метод пригоден для проведения скрининг-теста большого числа лиц, можно провести обследование группы с повышенным риском.
Подобный способ обследования был использован в скрининг-обследовании евреев восточно-европейского происхождения для выявления болезни Тей — Сакса, лиц, предки которых произошли из средиземноморского бассейна, для выявления у них талассемии, и лиц негроидного происхождения для выявления у них гемоглобинов S и С.
В процессе скринирования при многих генетических заболеваниях были получены противоречивые результаты в силу психологи ческой установки на ограничение программ какими-то расовыми и этническими группами. Другое ограничение для проведения скрининга гетерозиготных лиц состоит в трудности пренатальной диагностики, если оба супруга гетерозиготны.
Это особенно характер но при гемоглобинопатиях, при которых необходимо произвести венепункцию плаценты, осуществляемую только в некоторых медицинских центрах. Могут быть выявлены женщины, гетерозиготные по нескольким Х-сцепленным рецессивным метаболическим заболеваниям, например, дефициту глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, болезни Фабри (дефицит а-галактозидазы) и дефициту гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов