Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами.
Узнав о случившемся, они обычно вступают в период отрицания, озлобления и депрессии прежде, чем осознают и примут данный факт. Обстоятельства в каждой семье варьируют и в каждом случае варьирует их реакция на консультирование.
Главной трудностью для семей является осмысление генетического нарушения, например существование единичного мутантного гена, измененной хромосомы или при мультифакториальном типе наследования взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. При объяснении механизмов хромосомных нарушений следует показать нормальный кариотип в сравнении с измененным.
Другая проблема состоит в том, что большинство детей с генетическими расстройствами обычно являются первыми пораженными членами семьи. Родители могут не соглашаться с тем, что данное заболевание наследственное, так как другие члены семьи здоровы. Для консультирующего полезно коснуться данной проблемы и детально обсудить вопрос о том, как у здоровых родителей, не имеющих больных родственников, могут рож даться дети с наследственными заболеваниями. Генетическое консультирование в тех случаях, когда есть возможность определить носителя заболевания.
Генетическое консультирование упрощается, становится более специфическим и, возможно, более эффективным, если может быть определено состояние носительства с помощью лабораторных методов при обсуждаемом генетическом заболевании. При этом могут быть выявлены лица, входящие в группу повышенного риска, и их родственники, у которых при обследовании не было выявлено носительства, и их можно успокоить.
Концепция генетического риска может стать более конкретной, если человеку производят венепункцию, и результаты теста сопоставляют с показателями нормы. Выявление носителя возможно при биохимических изменениях и определенных хромосомных нарушениях.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов