Точная идентификация хромосом обеспечила описание новых синдромов трисомии в системе аутосом, в основном хромосом группы G. Были четко документированы синдромы трисомии по 8-й и 9-й хромосомам. Полные трисомии (т. е. не связанные с мозаицнзмом и хромосомно нормальными клеточными линиями) по другим хромосомам также были обнаружены, но документация по этим случаям недостаточна.
Фактически трисомия по каждой аутосоме была подтверждена на спонтанно абортированных в ранние сроки беременности плодах; в большинстве случаев полные трисомии, возможно, несовместимы с жизнью. Не полная трисомия, обусловленная сегрегацией транслокации или инверсией, была описана практически в отношении всех аутосом, как и неполная трнсомия в отношении не связанных сегментов аутосом.
Аутосомная моносомия
Сообщалось о нескольких случаях моносомии, связанной с G-группой хромосом, но только единичные из них были достоверно подтверждены как полные моносомии. Синдромы, обусловленные делецией (неполная моносомия) части длинного плеча хромосомы 21 или 22. были убедительно подтверждены.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов