Анемия не относится к характерным признакам дефицита витамина В6. С целью диагностики обычно проводят пероральную нагрузку триптофаном в дозе 100 мг/кг; при дефиците пиридоксина резко увеличивается экскреция ксантуреновой кислоты с мочой, которая в норме не определяется. Результаты этого теста у пиридоксинзависимых больных могут быть в пределах нормы.
Диагноз
Детей с судорогами необходимо обследовать с целью исключения В6-недостаточности или В6-зависимости. Если исключены более частые причины (гипокальциемия, гипогликемия и инфекция) судорог у детей в возрасте до 2 лет, необходимо внутримышечно ввести 100 мг пиридоксина.
Прекращение после этого судорог свидетельствует о дефиците витамина В6. В этом случае показан тест с нагрузкой триптофаном. Детям более старшего возраста с судорожным синдромом также вводят внутримышечно 100 мг пиридоксина с одновременной регистрацией ЭКГ, изменения которой предполагают недостаточность пиридоксина. Активность глутаматпируваттрансаминазы эритроцитов при дефиците пиридоксина снижается, что также может быть использовано как показатель обеспеченности витамином В6.
«Развитие, питание, уход за ребенком», проф. И.М. Воронцов