Этиология. В завмсимости от причин возникновения делятся на:
-
наследственные;
-
экзогенные;
-
мультифакториальные;
Чаще всего наблюдаются пороки развития сердечно-сосудистой (дефекты перегородок сердца, открытый артериальный проток, коарктация аорты, тетрада Фалло), костно-мышечной (расщелины верхней губы, неба, амелия, полидактилия), мочеполовой (агенезия, гипоплазия почки, поликистоз почек, гидронефроз) и пищеварительной (пилоростеноз, атрезия пищевода, незавершенный поворот кишечника) систем.
При ВПР сердца осмотр ребенка (бледность или цианоз кожных покровов, недостаточная прибавка в массе тела, одышка, патологические шумы в сердце, тахикардия, гепатомегалия) позволяет рано предположить наличие этого заболевания. С помощью современных диагностических методов уточняют диагноз, что помогает своевременно решить вопрос о лечении.
При ВПР костной системы, диагностика которых обычно не вызывает труда, чаще всего прибегают к хирургическому лечению.
Трудна диагностика ВПР мочевой системы. При подозрении на порок развития при высокой степени стигматизации новорожденных, изменениях в анализе мочи, наличии заболеваний почек у родителей необходимо проводить УЗИ почек с дальнейшей консультацией нефролога.
Из пороков развития ЖКТ чаще всего встречается пилоростеноз — сужение пилорического канала вследствие утолщения стенки привратника. Лечение только оперативное, в возрасте не старше 1-1,5 месяцев.