Диагностика строится на данных цитологического исследования крови и костного мозга, обнаруживающих высокий процент бластных клеток. На ранних этапах бластов в крови нет, но выражена цитопения. Поэтому при цитопении, даже касающейся одного ростка, необходима пункция костного мозга, которую можно делать амбулаторно. В костном мозге отмечается высокое (десятки процентов) содержание бластов при всех острых лейкозах, за исключением острого малопроцентного лейкоза. При такой форме лейкоза в течение многих месяцев в крови и костном мозге процент бластных клеток может быть менее 15-20, причем в костном мозге при этой форме, как правило, процент бластов меньше, чем в крови. Форму острого лейкоза устанавливают с помощью различных методов. Цитоморфологические варианты отличаются по морфологии бластной клетки, определяемой при исследовании препаратов периферической крови, костно-мозгового перектата, иногда — трепана.