Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Описание этого синдрома дал F. Recklinghausen в 1882 г. Нейрофиброматоз является одним из самых частых моногенных наследственных заболеваний: популяционная частота его составляет 1 : 3000. В контингенте умственно отсталых детей нейрофиброматоз встречается на порядок чаще.
Более 50 % случаев нейрофиброматоза обусловлено свежими мутациями. Высокая частота мутаций при этом заболевании определяется необычно большим размером заинтересованного гена, локализованного на длинном плече хромосомы 17, и геном, локализованным на длинном плече хромосомы 22.