Желтушное окрашивание кожи возникает вследствие повышенной концентрации красящего пигмента — билирубина — в крови. Желтое окрашивание приобретают и слизистые оболочки, склеры и жидкие среды организма. Желтое окрашивание кожи является признаком болезни, но может быть и пограничным физиологическим состоянием при физиологической желтухе новорожденных и как результат употребления ребенком большого количества пищевых продуктов, содержащих желтый пигмент — каротин. Он находится в моркови, апельсинах, мандаринах, тыкве, яичных желтках. Возникшее при этом желтое окрашивание кожи называется каротинозом. При этом склеры и ладони не окрашиваются. В отношении концентрации билирубина, при которой появляется желтушное окрашивание, можно отметить возрастную зависимость. У новорожденных оно появляется при концентрации 51 мкмоль/л, а у старших детей — при 17 мкмоль/л. У 80 % новорожденных между 2 и 5-м днями после рождения появляется желтушное окрашивание кожи различной интенсивности, сохраняющееся 5- 7 дней.
Это так называемая физиологическая желтуха новорожденных, возникшая в результате функциональной незрелости. Увеличение количества билирубина возникает за счет непрямого билирубина и не сопровождается болезненными проявлениями. Желтушное окрашивание кожи в неонатальном периоде может возникать и при гемолитической болезни новорожденных вследствие несовместимости крови плода и матери по Rh-фактору, групповыми или другими эритроцитарными антигенами. Появление желтухи может возникнуть при передозировке витамина К. Желтуха может наблюдаться при врожденных нарушениях функции печени, так называемых семейных негемолитических желтухах. Желтушное окрашивание кожи возникает и при других поражениях печени, таких как цитомегалия, инфекционный гепатит, инфекционный мононуклеоз, при сифилитическом поражении печени, сепсисе, амебиазе, циррозе печени, отравлениях. Обязательное появление желтухи при обструкции в желчных ходах. Развитие желтухи в первые часы после рождения характерно для врожденной атрезии крупных внепеченочных протоков и внутрипеченочных желчных ходов. В отличие от физиологической желтухи она не исчезает, а иногда даже возрастает. Наблюдается ахоличный кал. Редким заболеванием является врожденная киста общего желчного протока. Образование камней в желчных путях также сопровождается желтухой, если камни нарушают проходимость протоков.