Гипотиреоз — хроническая недостаточность функции щитовидной железы — наблюдается у детей всех возрастных групп и представляет собой полиэтиологическое заболевание.
Врожденный гипотиреоз — синдром функциональной недостаточности щитовидной железы, формирующийся внутриутробно и проявляющийся после рождения ребенка. Для новорожденных с врожденным гипотиреозом период первых 6 месяцев постнатальной жизни является самым ответственным для прогноза умственного развития (фаза окончательного формирования головного мозга: глиогенез, миелинизация аксонов и дендритов), что обосновывает необходимость максимально раннего распознавания болезни и назначения заместительной гормональной терапии.