Генетическое обследование является необходимым, а в неонатальном периоде — одним из основных методов диагностики. Определение полового хроматина позволяет уже при рождении выявить такие заболевания, как синдром Клайнфельтера, чистую агенезию гонад с мужским генетическим полом, синдром тестикулярной феминизации, синдром Шерешевского- Тернера. Кроме того, позволит отдифференцировать врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочек от брюшного крипторхизма у мальчиков. Исследование Y-хромосомы флюоресцентным методом дает возможность выявить наличие Y-хромосомы, что особенно важно для решения вопроса об удалении зачатков внутрибрюшинно расположенных гонад у больных с синдромом Шерешевского- Тернера (мозаичная форма) и чистой агенезией гонад, так как зачатки гонад больных с ХY-кариотипом особенно опасны в онкологическом отношении. В сомнительных случаях для уточнения диагноза следует направить ребенка в генетическую лабораторию для определения хромосомного набора (кариотипа). Выявление генетических отклонений весьма важно для выбора тактики лечения. Рентгенологическое обследование.
Рентгенография кистей с лучезапястными суставами в динамике позволяет следить за скоростью созревания скелета и оценивать адекватность заместительной терапии. Рентгенография черепа (обзорная), турецкого седла позволяет исключить опухоль гипофиза, выявить эндокраниоз или симптомы повышения внутричерепного давления, остеопороз костей черепа, что позволяет наметить необходимые пути терапии.