Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Медицинская генетика

Симптоматическое лечение применяется практически при всех наследственных болезнях, даже тогда, когда врач располагает методами патогенетической терапии. Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение — единственно возможное. Лекарственная симптоматическая терапия — наиболее часто используемый метод. Например, симптоматическая терапия миопатии включает в себя — витамины С, В, антихолинэстеразные препараты, АТФ, аминокислоты, анаболические гормоны и другие средства, способствующие …

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц. У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями патологического признака, как и …

Патогенетическая терапия любых заболеваний всегда эффективнее симптоматического лечения. Для патогенетического лечения наследственных болезней применяются методы, основанные на последних достижениях молекулярной и биохимической генетики. Патогенетический подход к лечению основывается на понимании того, что у больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно (до полного отсутствия). За этими событиями следуют изменения цепи превращения субстрата …

Особенности болезней, сцепленных с полом, обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены, как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический ген, является гетерозиготной, а мужчина — гемизиготный, поскольку …

Коррекция обмена на уровне приложения фермента подразумевает воздействие на субстрат, который подвергается метаболизму с помощью генетически детерминируемого фермента, и промежуточные продукты этого метаболизма. Примером такого воздействия является диетотерапия. Ограничение потребления с пищей определенных веществ (диетическое ограничение) является успешной мерой в лечении наследственных болезней обмена, при которых отсутствуют специфические ферменты для нормального превращения субстратов в продуктах …

В последнее время выделяется еще один тип наследования — митохондриальный. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, …

К методам патогенетической терапии этого уровня относиться и выведение из организма веществ, накапливающихся в избыточном количестве в результате нарушения метаболизма. Усиленное выведение осуществляется разными путями (лекарственным, экстракорпоральным) и ведет к снижению концентрации токсического субстрата. Полного освобождения от патологических продуктов обмена добиться трудно. Так, при гепатолентикулярной дегенерации применяются препараты, способствующие выведению меди из организма (например, D-пеницилламин). …

Кроме того, существует понятие генетической гетерогенности, маскирующееся под клинический полиморфизм. Генетическая гетерогенность означает, что клиническая форма генной болезни может быть обусловлена мутациями в разных генах, кодирующих ферменты одного метаболического пути, или разными мутациями в одном гене, приводящими к возникновению разных его аллелей (множественные аллели). Фактически в этих случаях речь идет о разных нозологических формах, с …

Синдром Клайнфельтера относится к группе полисомий по половым хромосомам. Заболевание включает в себя случаи полисомии, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее часто (примерно 1:600) встречается синдром Клайнфельтера с набором 47,XXY.Этот синдром является и наиболее типичным клинически. Варианты полисомии с большим числом Х — и Y-хромосом (XXXY,XYY,XXXXY,XXYY) встречаются редко. …

Эпидемиология генных болезней включает в себя сведения о распространенности этих болезней, частотах гетерозиготного носительства и факторах, их обуславливающих. Распространенность болезни (или числа больных) в популяции определяется популяционными закономерностями: интенсивностью мутационного процесса; давлением отбора, который определяет плодовитость мутантов и гетерозигот в конкретных условиях среды; миграцией населения; изоляцией; дрейфом генов.