Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Лекции 2 курс / Медицинская генетика

Медицинская генетика

За неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности — к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего …

Аллельное исключение — такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы. Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе. Формирование сложных признаков (большинство признаков и свойств организма) предполагает …

Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его …

В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, тогда другой ген обеспечивает формирование признака. Наличие же в генотипе доминантного аллеля первого гена препятствует экспрессии второго гена, и признак не формируется. Такое взаимодействие называют эпистатическим. Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местоположением гена в …

Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. В XVIII- XIX веках появились отдельные работы о значении наследственности в происхождении болезней. Мопертьи в 1750 г. описал, что полидактилия может передаваться по аутосомно-доминантному типу любым из родителей. В начале XIX века при исследовании ряда родословных, в которых встречались лица, …

Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию медицинской генетики. Наследственность как этиологический фактор болезни прочно вошла в медицину. В первые десятилетия XX века роль наследственности в формировании поведения человека и наследственной отягощенности населения была даже существенно преувеличена. Концепция вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей для объяснения отягощенности общества потомством таких больных. …

Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека, и принятых в настоящее время как аксиомы: наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью приводящей к возникновению наследственных болезней; в развитии наследственных признаков или болезней принимают …

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов в патологии человека. На основании медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней. В настоящее время сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, перенатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы …

Наследственность и изменчивость обеспечиваются функционированием особого материального субстрата (генетического аппарата). На современном этапе представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три уровня его организации: генный, хромосомный, геномный. При этом термин "геном" означает полный состав ДНК клетки, то есть совокупность всех генов и межгенных участков. Можно считать, что геном — полный набор инструкций для формирования и …

Геномика подразделяется на несколько почти самостоятельных направлений: структурную, функциональную, сравнительную, эволюционную, медицинскую геномику. Структурная геномика изучает последовательность нуклеотидов в геномах, определяет строение и границы генов, межгенных участков и других структурных генетических элементов. Функциональная геномика идентифицирует функции каждого гена и участка генома, их взаимодействие в клеточной системе. Сравнительная геномика изучает сходства и различия в организации геномов …