Кордоцентез — взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно выявление хромосомных болезней, иммунодефицитов, гематологических наследственных болезней. Преимуществом кордоцентеза является то, что кровь — более удобный объект для исследований, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2—3 дня) и надежнее, чем амниоциты. Частота осложнений при кордоцентезе не превышает 2 %.