Этиотропное лечение любых болезней оптимально, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Но устранение причины наследственных заболеваний подразумевает такое серьезное маневрирование с генетической информацией человека, как доставка нормального гена в клетку, выключение мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Сложности этиотропного лечения очевидны. Однако несколько принципиальных открытий в генетике и молекулярной биологии создали предпосылки для разработки и клинической проверки этиотропного лечения наследственных болезней методом генной терапии.