Использование цитогенетического метода позволяет изучать морфологию хромосом и кариотипа, определять генетический пол, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменение числа или структуры хромосом. Метод позволяет изучать процессы мутогенеза на уровне хромосом и кариотипа. Показания для цитогенетического исследования достаточно широкие, особенно при акушерско-гинекологической и детской патологии. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней позволяет путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития. Цитогенетическое исследование необходимо при следующих состояниях: подозрение на хромосомную болезнь (для подтверждения диагноза); многократные спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с пороками развития; нарушения репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин; существенная задержка умственного и физического развития ребенка; при лейкозах (для дифференциальной диагностики, оценки эффективности терапии и прогноза) и некоторых других состояниях. Медицинских ограничений для применения цитогенетических методов нет.