Эпидемиология генных болезней включает в себя сведения о распространенности этих болезней, частотах гетерозиготного носительства и факторах, их обуславливающих.
Распространенность болезни (или числа больных) в популяции определяется популяционными закономерностями:
-
интенсивностью мутационного процесса;
-
давлением отбора, который определяет плодовитость мутантов и гетерозигот в конкретных условиях среды;
-
миграцией населения;
-
изоляцией;
-
дрейфом генов.