В общей сложности примерно у 4 % новорожденных проявляются отчетливые симптомы наследственных аномалий, являющихся результатом разнообразных мутаций. Надо учитывать, что действие радиации, химических мутагенных факторов, а возможно и вирусов ведет к последующему увеличению числа мутаций. Наследственные заболевания могут возникнуть при изменениях в строении хромосом половых или соматических клеток, а также наследственных структур на молекулярном уровне.
Среди так называемых молекулярных болезней особенно часто встречаются наследственные нарушения процессов обмена веществ. Нарушение синтеза белков является причиной многих наследственных аномалий.