Благодаря методам, разработанным в последние годы, стало широко применяться изучение кариотипа — цитологический метод. Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа и строения хромосом — так называемые хромосомные болезни.
Цитологический метод использует временные культуры тканей, обычно лейкоцитов. Он связан с получением метафазных ядер с укороченными хромосомами в них вследствие воздействия ядом колхицином.
Если нарушение касается половых хромосом, то для диагностики с успехом применяется метод исследования полового хроматина в соматических клетках. Для определения мужского ядерного пола выявляют Y-хромосому в соматических клетках, что возможно в связи с ее способностью флюоресцировать при специальном окрашивании. Исследование полового хроматина и обнаружение Y-хромосомы с помощью флюоресцентной окраски являются экспресс-методами.