Морфологические, физиологические и патологические признаки ни у одного из видов организмов не изучены столь детально, как у человека, поэтому, казалось бы, человек должен быть наиболее удобным объектом для изучения наследственных болезней.
Однако у человека такие исследования связаны с рядом трудностей. Низкая плодовитость, медленная смена поколений, невозможность постановки специальных экспериментов, а также большое число хромосом — все это делает человека весьма непростым объектом для генетических исследований. Однако в этом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все другие организмы. В предыдущих разделах генетические явления не раз иллюстрировались примерами, показывающими единство закономерностей наследования для всего органического мира.
Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений — семейно-генеалогический метод. По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер — сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.
Генеалогический анализ позволяет установить:
-
характер признака (наследственный или ненаследственный);
-
тип наследования (доминантный или рецессивный);
-
зиготность пробанда по данному признаку (гомо- или гетерозиготность);
-
степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.
Благодаря генеалогическому методу известно, что:
-
дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме;
-
цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми, рыжий цвет рецессивен по отношению к "нерыжему".
-
цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента;
-
по аутосомно-доминантному типу наследуются:
— близорукость;
— косолапость;
— полидактилия;
по аутосомно-рецессивному:
-
эпилепсия;
-
сахарный диабет и др.