Миллера—Уайта—Лева (Miller—White—Lev) синдром. Врожденные аномалии сердца и крупных сосудов (возможно, наследственного характера): дефект межжелудочковой перегородки, декстропозиция аорты, гипертрофия правого желудочка в отличие от тетрады Фалло — расширение легочной артерии. Систоло-диастолический шум на всех основных местах выслушивания сердца. На ЭКГ: перегрузка правого желудочка и блокада правой ножки пучка Гиса.
Патау (Patau) синдром (трисомии 13-синдром). Характеризуется малой массой при рождении, микроцефалией, деформацией мозгового и лицевого черепа, расщеплением верхней губы и (или) нёба, микро- или анофтальмией, дизэмбриогенезом роговицы, радужки и угла передней камеры, ядерной катарактой, дисплазией, врожденной отслойкой сетчатки, рудиментарными пальцами на ногах.
Из врожденных пороков сердца чаще встречается дефект межжелудочковой перегородки.
Среди пороков развития внутренних органов описаны гидронефроз, необычная дольчатость легких, двурогая матка, добавочная селезенка. В период новорожденности у больных обнаруживается гемоглобин Gower-2.
Больные с синдромом Патау обычно погибают в течение нескольких дней или недель после рождения, редко доживают до 2—3 лет. В этом случае они умственно отсталые и у них длительно сохраняется фетальный гемоглобин F. Синдром обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Встречается с частотой 1 : 3500—4000 новорожденных.