Гурлер (Hurler) синдром (мукополисахаридоз I типа, гаргоилизм, синдром Гурлер—Пфаундлера). Характеризуется тяжестью клинических проявлений, злокачественным течением, приводящим больных к смерти в возрасте 10—12 лет.
Проявляется карликовостью с типичными изменениями черепа и поясничного отдела позвоночника (люмбальный горб); тугоподвижностью суставов, гепатоспленомегалией; сердечно-сосудистыми нарушениями в виде пороков клапанов и ишемии миокарда с его фиброзом. Чаще других поражается митральный клапан, затем трехстворчатый, клапаны аорты и легочной артерии.
В основе патогенеза первой формы мукополисахаридоза лежит дефицит фермента a-гиалуронидазы.
Синдром наследуется аутосомно-рецессивно.
Ламбля (Lambl) экскреценции. Мелкие, диаметром приблизительно 2—3 мм, расположенные в виде четок образования, обнаруживающиеся главным образом на свободном крае клапанов, в особенности клапанов аорты. В редких случаях они могут обнаруживаться на линии смыкания клапанов. Они сравнительно часто встречаются у лиц пожилого возраста. Экскреценции Ламбля являются результатом соединительнотканного преобразования отложений фибрина на поверхности клапанов.