Порок развития трехстворчатого клапана, известный под названием аномалии Эбштейна, принадлежит к числу редких уродств сердца. Вместе с тем тяжесть проявления порока без хирургического вмешательства наряду с возможностью распознания и радикального лечения дают основание для внесения его в число наиболее распространенных аномалий.
Гемодинамические нарушения при пороке заключаются в недоразвитии створок трикуспидального клапана и смещении его вниз от фиброзного кольца, особенно по наружному краю желудочка.
При этом истинная полость правого желудочка становится маленькой, а недостаточность замыкательной функции клапана приводит к тому, что общая полость правого предсердия и надклапанной части желудочка растягивается до огромных размеров, вмещая до 1 л крови, которая застаивается в ней и с трудом проталкивается маленьким правым желудочком в легкие. Перерастяжение правого предсердия приводит к развитию различного вида аритмий, из которых наиболее часто встречается пароксизмальная тахикардия.
У больных имеются жалобы на частые приступы сердцебиений. Больше всего их беспокоят быстрая утомляемость и слабость, одышка же бывает не у всех. Несмотря на выраженный цианоз, отсутствуют одышечно-цианотические приступы, больные не склонны отдыхать, сидя на корточках.
При внешнем осмотре обращает на себя внимание цианоз и лунообразное лицо при общем слабом физическом развитии. Может отмечаться сердечный горб. Перкуторно определяются большие размеры сердца, сердечный толчок ослаблен, пульс слабого наполнения, учащен.
Патогномоничным признаком является выслушивание многочленного ритма. Шум в области сердца максимален во II—III межреберье, но бывает на верхушке, в точке Боткина. Главная отличительная особенность этого шума — в его шипящем характере: наличие грубого, резкого шума почти исключает болезнь Эбштейна. Артериальное давление обычно снижено.